ISSN 1991-3087
Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100
Яндекс.Метрика

НА ГЛАВНУЮ

Семейная аритмия острова Агатониси

 

Новоциду Александра,

врач Медпункта острова Агасониси, Государственного госпиталя острова Лерос.

 

Familial Arrhythmia of Agathonisi

 

Novotsidou A.

Physician of Medical Centre, Agathonisi, Greece.

 

Familial forms of arrhythmias were reported over 70 years ago. Within the last 10-20 years different Inherited arrhythmias were described, also Naxos disease (ND), which was found in some families in islands of Aegean sea in Greece. ND is a familial condition with main symptoms: arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, woolly hair and palmoplantar keratoderma, associated with sudden cardiac death in young people.

 Agathonisi is one of the smaller Aegean islands with aboriginal population 80 people with often interfamily marriages. 44 of aborigines are registered in Medical Center with chronic diseases: 22 women and 22 men (36-88 years old). Diseases of cardiovascular system (as coronary disease, AY, heart failure) were found in 20 man and 14 women, (Our non-invasive cardiac assessment – ECG demonstrated abnormalities in 34 cases (42% of aboriginal people). Different types of arrhythmias (Atrial fibrillation, LBBB, RBBB, SSS) were found in 9 men and 9 women (all together 18 persons). Arrhythmia identified in 22% of aborigines (40% of total number of patients), which is much more often then in general European population, and probably arrhythmia of Agathonisi are inherited. Aborigines of Agathonisi haven't symptoms of LQTS, Brugada syndrome, and short QT syndrome or symptoms like ARVD/C, woolly hair and palmoplantar keratoderma. More probably, that they have other genetic disorders than Naxos disease, our hypothesis needs following study.

Keywords: Naxos disease, genetic, familial, inherited, arrhythmias atrial fibrillation.

 

В последние годы были описаны многочисленные наследственные заболевания сердца, сопровождающиеся развитием фибриляции предсердий. Наджелудочковые аритмии, часто включающие ФП, могут наблюдаться при синдромах короткого и удлиненного интервала QT, синдроме Бругада. Кроме того, ФП часто встречается при гипертрофической кардиомиопатии, семейной форме синдрома преждевременного возбуждения и патологической гипертрофии ЛЖ, ассоциирующейся с мутациями гена PRKAG. Другие семейные формы ФП могут наблюдаться при мутациях гена, кодирующего предсердный натрийуретический пептид, мутациях гена SCN5A, ассоциирующихся с нарушением функции натриевых каналов сердца, или мутациях, сопровождающихся усилением функции калиевых каналов. Кроме того, в крупных эпидемиологических исследованиях несколько генетических локусов, близких к генам PITX2 и ZFHX3, ассоциировались с развитием ФП и кардиоэмболического инсульта. Патофизиологическая роль других генетических дефектов в развитии и сохранении ФП в настоящее время неизвестна. В островной Греции описано наследственное заболевание Болезнь Наксоса. БН – арритмогенная кардиопатия правого желудочка, впервые описанная Протонотариусом в 1986 году. Ген Наксоса (placoglobin) представляет собой мутацию и располагается в 17 хромосоме. Подтверждается классическими молекулярными исследованиями. Для болезни Наксоса характерна триада: арритмогенная кардиопатия в сочетании с гиперкератозом и кучерявыми волосами. Описано заболевание в семьях, происходящих с острова Наксоса и некоторых других островов Эгейского моря. Тип наследования аутосомно-рециссивный. Характерно злокачественное течение у молодых людей. Болезнь может манифестировать внезапной желудочковой тахикардией, вероятна внезапная смерть и сердечная недостаточность.

 

Собственное исследование

 

Настоящее исследование проведено по медицинским архивам медпункта (МП) острова Агасониси за 2010-2012 гг., медицинским заключением кардиологов в картах пациентов 2010-2012 гг., а также по результатам собственного проведенного кардиографического обследования в 2012 г.

На острове общей численностью населения 180 человек постоянно проживают 80 коренных жителей (которые родились и выросли на острове), все они являются между собой родственниками. На протяжении нескольких поколений они заключают браки между собой. На учете в МП находятся 44 человека из коренных жителей 22 мужчины в возрасте 36-86 лет и 22 женщины в возрасте 36-88 лет. У них имеются следующие заболевания сердечно-сосудистой системы:

Заболевания сердечно-сосудистой системы (коронарная болезнь, гипертония, сердечная недостаточность) отмечена у 20 мужчин и 14 женщин – итого 34 пациента или 42% от общего числа коренных жителей имеют патологию ССС.

Различные нарушения ритма (фибриляция предсердий, брадиарритмия с мерцанием предсердий и АВ блокадой, LBBB, RBBB, SSS) встречается у 9 мужчин и 9 женщин – всего 18 человек или 22% от общего числа коренных жителей страдают нарушениями сердечного ритма.

ЭКС имеют, соответственно, 3 мужчин и 1 женщина или 5% из числа коренных жителей.

В структуре обращаемости за первой медицинской помощью в МП артериальная гипертония занимает первое место и нарушения сердечного ритма второе.

 

Обсуждение и выводы

 

Мерцательная аритмия – наиболее распространенное нарушение ритма сердца.

Ее частота в общей европейской популяции составляет 1-2%. По статистике распространенность ФП фибрилляции предсердий во взрослой популяции удваивается с каждым последующим десятилетием с 0,5% в возрасте 50-59 лет до 9% у 80-89-летних.

Среди взрослого коренного населения острова Агасониси больше половины жителей имеют заболевания сердечно-сосудистой системы. Из 44 человек, состоящих на учете в медпункте, артериальную гипертензию имеют 77% и различные нарушения ритма – 40%, самое частое нарушение ритма – фибриляция предсердий.

Следует особо отметить, что среди островитян с нарушениями ритма не отмечено наследственных нарушений ритма таких как: Синдром удлиненного интервала QT (LQTS), Синдром короткого интервала QT (SQTS), Синдром Бругада (BrS) первого типа. В отличие от Болезни Наксоса, вызывающей смертельные нарушения ритма у молодых людей в возрасте до 35 лет, все пациенты острова Агасониси, имеющие аритмии, старше 40. Так же у большинства пациентов с аритмией Агасонисиу отсутствует диагностические симптомы болезни Наксоса: курчавые волосы, гиперкератоз ладоней и стоп, желудочковая аритмия или эпсилон-волна на ЭКГ.

Имеют место другие аритмии, среди которых встречались: Синдром слабости синусового узла (SSS), желудочковая тахиарритмия с блокадами левой или правой ножек пучка Гиса, LBBB, RBBB, предсердная фибриляция, трепетание предсердий и др.

Являются ли жители острова Агасониси носителями гена болезни Наксоса или имеют другое наследственное заболевание, можно уточнить только с помощью дальнейшего изучение распространения аритмий, уточнение отдельных форм, генетического исследования больных с аритмией.

 

Литература

 

1.                   Ελληνική Καρδιολογική Επιθεώρηση 2010, 51: 301-311. Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια/Δυσπλασία Δεξιάς Κοιλίας Δημητριος Αβραμιδης, Νικολαος Πρωτονοταριος, Αγγελικη Ασημακη, Ευαγγελος Ματσακας.

2.                   Genetics of Atrial Fibrillation Implications for Future Research Directions and Personalized Medicine Steven A. Lubitz, MD, Cevher Ozcan, MD, Jared W. Magnani, MD, Stefan Kääb, MD, PhD, Emelia J. Benjamin, MD, ScM and Patrick T. Ellinor, MD, PhD http://circep.ahajournals.org/content/3/3/291.full.

3.                   Κολπική Μαρμαρυγή και Σύνδρομο Brugada. Ο Ρόλος του Καρδιολόγου της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας. Constantinos Karoyannis, MD Cardiologist, MD, PhD Nikolaos Karoyannis, Fellow in Cardiology Achaiki Iatriki Volume 30, Issue 1, Αpril 2011. Atrial Fibrillation and Brugada Syndrome.

4.                   Fox C.S., Parise H., D’Agostino R.B. Sr, et al. Parental atrial fibrillation as a risk factor for atrial fibrillation in offspring. JAMA 2004; 291: 2851–2855.

5.                   Kirchhof P., Bax J., Blomstrom-Lundquist C., et al. Early and comprehensive management of atrial fibrillation: executive summary of the proceedings from the 2nd AFNET-EHRA consensus conference ‘Research perspectives in AF’. Eur Heart J 2009; 30: p2969–2977c.

6.                   Hodgson-Zingman D.M., Karst M.L., Zingman L.V., et al. Atrial natriuretic peptide frameshift mutation in familial atrial fibrillation. N Engl J Med 2008; 359: 158–165.

7.                   Olson T.M., Michels V.V., Ballew J.D., et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation. JAMA 2005; 293: 447–454.

8.                   Chen Y.H., Xu S.J., Bendahhou S., et al. KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation. Science 2003; 299: 251–254.

9.                   Gudbjartsson D.F., Holm H., Gretarsdottir S., et al. A sequence variant in ZFHX3 on 16q22 associates with atrial fibrillation and ischemic stroke. Nat Genet 2009; 41: 876–878.

10.               Guy Fontaine. Arrythmogenic right ventricular dysplasia. Current Opinion in Cardiology 1995,10:16-20.

11.               Nava A, Scognamiglio R, Thiene G et al. A polymorphic form of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Am J Cardiol 1987;59:1405-1409.

12.               Πρωτονοτάριος Ν, Τσατσοπούλου Α, Αναστασάκης Α, Θεοπίστου Α, Ρηγόπουλος Α, Σεβδαλής Η, Καρβούνη Ε, Στεφανάδης Χ, Τούτουζας Π. Νόσος Νάξου: διαφορές στην κλινική εμφάνιση και πορεία της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας ανάμεσα στα δύο φύλα. Ελλ Καρδιολ Επιθ 1999;τόμ. 40 (συμπλήρωμα Β):280.

13.               Aναστασάκης Α, Καρβούνη Ε, Σπηλιοπούλου Χ, Ρηγόπουλος Α, Θεοπίστου Α, Θεοχάρης Σ, Αγαπητός Μ, Κουτσελίνης Α, Στεφανάδης Χ, Τούτουζας Π. Αιφνίδιος θάνατος στους νέους: ο ρόλος του ελέγχου των οικογενειών. Ελλ. Καρδιολ. Επιθ 1999; 40 (συμπλήρωμα Β):81.

14.               Aρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy) Άρης Αναστασάκης, Ηλίας Σεβδαλής, Νίκος Πρωτονοτάριος Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, «Ιπποκράτειο» Π.Γ.Ν. Αθηνών Πρόγραμμα «Φειδιππίδης».

15.               Carvajal-Huerta L. Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol 1998;39:418-421.

16.               Int J Cardiol. 2007 May 31;118(2):275-7. Epub 2006 Oct 12. Case report of a Spanish patient with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and palmoplantar keratoderma without plakoglobin and desmoplakin gene modifications. Alonso-Orgaz S, Zamorano-León JJ, Fernandez-Arquero M, Villacastín J, Perez-Castellanos N, García-Torrent MJ, Macaya C, López Farré AJ.

17.               Int J Cardiol. 2007 Feb 14;115(3):e122-5. Epub 2006 Nov 22. Biventricular involvement in a Turkish boy with palmoplantar hyperkeratosis and curly hair, an unusual presentation of Naxos-Carvajal syndrome. Kilic T, Babaoglu K, Aygün F, Vural A, Ural D, Agacdiken A, Anik Y, Komsuoglu B.

 

Поступила в редакцию 09.10.2012 г.

2006-2019 © Журнал научных публикаций аспирантов и докторантов.
Все материалы, размещенные на данном сайте, охраняются авторским правом. При использовании материалов сайта активная ссылка на первоисточник обязательна.